¿Qué es Aniridia?

Falta total o parcial de iris , trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo, Suele ser bilateral.

¿Viene acompañada de otras alteraciones?

Con frecuencia se asocia con otras alteraciones oculares o síndromes:

1. Nistagmus
2. Glaucoma
3. Degeneración corneal
4. Hipoplasia macular
5. Hipoplasia del nervio óptico
6. Ambliopía
7. Síndrome de Gillespie
8. Estrabismo
9. Cataratas congénitas
10. Falta de pigmentación en la retina
11. Síndrome de Wilms
12. Retraso mental
13. Síndrome de WAGR

Es importante señalar que no en todos los casos se presenta igual, puede manifestar o no las enfermedades ya mencionadas.

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2.- ¿Qué es el Glaucoma?

Enfermedades del ojo caracterizada por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.
Los glaucomas más frecuentes, llamados primarios o idiopáticos, pueden ser de dos tipos: de ángulo abierto (crónico simple) y de ángulo estrecho (agudo). Los glaucomas secundarios están causados por infecciones, tumores o traumatismos. Un tercer grupo, los glaucomas congénitos, se deben a malformaciones congénitas.
La presión intraocular mantiene la forma esférica del globo ocular, imprescindible para su comportamiento óptico. Su valor fisiológico varía entre 15 y 20 mm de mercurio. Se regula por el balance entre la producción de humor acuoso y su salida del globo ocular. En el glaucoma la salida está obstruida en el ángulo de la cámara anterior. La enfermedad se desarrolla en las personas de mediana edad o en los ancianos, aunque no son infrecuentes los glaucomas congénitos, infantiles o juveniles.

Los pacientes con glaucoma crónico simple (de ángulo abierto) suelen tener antecedentes familiares; la lesión ocular progresa sin causar grandes daños aparentes, con pérdida del campo visual, aunque la elevación de la tensión intraocular sea moderada y no haya síntomas agudos. El glaucoma de ángulo estrecho, por el contrario, produce dolor, infección (rojez) conjuntival, dilatación de la pupila y grave pérdida de visión. La córnea se vuelve opaca y la presión intraocular es alta. El campo visual se reduce de forma progresiva al avanzar la enfermedad; este fenómeno se demuestra con un instrumento oftálmico llamado campímetro. Como la presión intraocular aumenta con la ingesta de líquidos, el glaucoma de ángulo abierto se puede diagnosticar haciendo beber al paciente una determinada cantidad de agua y midiendo la presión, antes y después, con el tonómetro. En el glaucoma de ángulo estrecho el diagnóstico es directo con una única medida tonométrica.

El glaucoma crónico simple responde bien a la medicación local para aumentar el flujo de salida del humor acuoso. Hay también medicaciones sistémicas que disminuyen su producción. Si la enfermedad no responde al tratamiento médico es necesario aplicar la cirugía creando (con rayo láser o con cirugía convencional) una nueva salida para el líquido intraocular. El glaucoma agudo es una urgencia médica: si la presión se mantiene elevada durante más de 24 horas se produce un daño irreversible en la visión. Para tratarlo son necesarios el tratamiento médico y a veces el quirúrgico.

El glaucoma es una complicación en menos del 50% de los pacientes que experimentan aniridia.
Esta tiene una transmisión hereditaria dominante. Se ha identificado al defecto genético en el cromosoma 11p. Se puede acompañar también de supresión identificable del brazo corto del cromosoma 11.  Estos pacientes están en peligro importante de desarrollar tumor de Wilms durante la parte temprana de la infancia.

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3.- ¿En qué consiste la degeneración corneal?

La córnea es la ventana del ojo al exterior, es transparente, está continuamente lubricada por las lágrimas, no tiene vasos sanguíneos a diferencia de la conjuntiva que si los tiene.
A simple vista cuando observamos un ojo, vemos una parte central, la córnea que cubre el iris y la pupila, y una parte blanca, la conjuntiva.
La córnea es la parte del ojo más expuesta a las infecciones y a deteriorarse. De ahí la importancia de la gran capacidad de regeneración de sus células que se recuperan rápidamente de un arañazo o un rasguño que produzca en su superficie.
Cualquier fallo en la reproducción de las células madre, como les sucede a algunos afectados de aniridia, que tienen un déficit y mal funcionamiento de las mismas, ocasiona la pérdida de la capacidad regenerativa de la córnea, con el consiguiente problema de recuperarse de una operación de trasplante u otras. Esto conduce también a la invasión de la zona corneal por células conjuntivas que vascularizan la córnea (pannus), y hacen que pierda su trasparencia, volviéndose opaca (leucoma), edematosa o incluso ulcerosa. Los síntomas son: Visión doble, distorsionada o borrosa.

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4.- ¿En que consiste la Hipoplasia Macular?

Atrofia de la mácula (parte de la retina más sensible donde se percibe la visión más precisa, más sutil, la visión fina). La mala visión de los afectados de aniridia no proviene solamente de la falta de iris, sino de la falta de desarrollo de esta parte de la retina, que es como la película en una cámara fotográfica.

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5.- ¿Qué es la Ambliopía?

Es cuando se utiliza más el ojo de mejor visión, lo que el otro se vuelve vago.

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6.- ¿Qué es el Síndrome de Gillespie?

Es un síndrome muy raro que se presenta desde el nacimiento y puede afectar a ambos sexos.

Presenta una ausencia total o parcial del iris, aplasia que envuelve solamente la parte de la zona pupilar del iris y ataxia cerebelar bilateral congénita no progresiva con hipotonía.

Se ve afectado el lenguaje, la coordinación ya que hay un retraso mental y motor. Puede darse por un gen autosómoco recesivo.

F.D. Gillespie
Aniridia,cerebellar ataxia and oligophrenia in siblings.
Archives of Ophthalmology, Chicago, 1965; 73: 338-341

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7.- ¿En qué consiste la Hipoplasia del Nervio Óptico?

Atrofia de dicho nervio, que es el responsable de enviar las imágenes de la retina al cerebro para que las descodifique.

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8.- ¿Qué es Estrabismo?

Es un mal alineamiento ocular.

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9.- ¿Qué son las Cataratas Congénitas?

Son aquellas que están presentes desde el nacimiento. Condición patológica por la cual el cristalino pierde total o parcialmente su trasparencia.

Las cataratas congénitas son la causa de casi 10% de todas las perdidas visuales de niños a nivel mundial (Lambert y Darck, 1996). Se ha estimado que uno de cada 250 neonatos tiene alguna forma de catarata, no se conoce la etiología de la mayor parte de estos trastornos; afortunadamente suelen identificarse con facilidad, las cataratas producidas por entidades especificas.

La importancia de la catarata para la visión depende de la edad de iniciación, el sitio en que se encuentre, y lo más importante es su morfología. El aspecto morfológico de las cataratas pediatras ofrece indicios importantes sobre la etiología y el pronóstico visual, debe tenerse cuidado ya que hay gran variedad de morfológicas innatas incluso dentro de la misma genealogía.

Las características patológicas se pueden clasificar en cuatro categorías principales que son zonular, polar, total y membranosa.

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10.- ¿Qué es la falta de pigmentación en la retina?

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11.- ¿Qué es el Síndrome de Wilms?

Grupo de síntomas y signos que revelan la alteración de una función somática, relacionados unos con otros por medio de una peculiaridad anatómica, fisiológica, o bioquímica del organismo. Implica una hipótesis sobre el trastorno funcional de un órgano, un sistema orgánico o un tejido.

El síndrome de Wilms es un tumor en el riñón. A veces viene acompañado de retraso mental y alteraciones genitourinarias (síndrome de WARG).

El tumor de Wilms es curable en la mayoría de los niños afectados. Si el niño tiene síntomas, el médico generalmente le palpará el abdomen para detectar alguna hinchazón y hará exámenes de sangre y orina. El médico puede ordenar un examen de rayos X especial llamado pielograma intravenoso durante el cual se inyecta un colorante que contiene yodo en la corriente sanguínea del niño para que el médico pueda ver el riñón de forma más clara en los rayos X. El médico puede también llevar a cabo una ecografía, la cual emplea ondas sonoras para hacer una imagen, o usar un tipo de rayos X especial llamado tomografía axial computarizada para detectar hinchazón en el riñón. También se puede hacer un examen especial llamado imagen por resonancia magnética, en el que se emplean ondas magnéticas para hacer una imagen, y se pueden efectuar exámenes de rayos X del tórax y los huesos.

Si se encuentra tejido anormal, el médico tendrá que cortar una pequeña porción y observarla a través del microscopio para determinar la presencia de células cancerosas. Este procedimiento se conoce como biopsia.

La posibilidad de recuperación del niño (pronóstico) y la elección de tratamiento dependerán de la etapa del cáncer (si se encuentra en un solo riñón o se ha diseminado a otras partes del cuerpo), el aspecto de las células cancerosas bajo el microscopio (histología), tamaño del tumor, la edad del niño y su estado de salud en general.

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Etapas del síndrome de Wilms.
Una vez detectado el tumor de Wilms, se harán más exámenes para determinar si el cáncer se ha diseminado del riñón a otras partes del cuerpo. Este procedimiento se denomina clasificación por etapas. El médico necesita saber la etapa de la enfermedad para planificar el tratamiento adecuado. Para la clasificación del tumor de Wílms se usan las siguientes etapas:

Etapa 1
El cáncer se encuentra solamente en el riñón y puede ser extraído por completo por medio de cirugía.

Etapa II
El cáncer se ha diseminado a áreas cerca del riñón como grasa y tejidos blandos, a vasos sanguíneos o al seno renal (una parte extensa del riñón a través de la cual la sangre y los líquidos entran y salen del riñón). El cáncer puede ser extraído por completo por medio de cirugía.

Etapa III
El cáncer se ha diseminado a áreas cerca del riñón, pero no puede extraerse por completo por medio de cirugía. El cáncer puede haberse diseminado a órganos o vasos sanguíneos importantes situados cerca del riñón, o por todo el abdomen de manera que el médico no puede extraer todo el cáncer durante la cirugía. El cáncer también se puede haber diseminado a los ganglios linfáticos que se encuentran cerca del riñón (los ganglios linfáticos son estructuras pequeñas en forma de frijol que se encuentran por todo el cuerpo y cuya función es la de producir y almacenar células que combaten la infección).

Etapa IV
El cáncer se ha diseminado a áreas más allá del riñón como los pulmones, el hígado, los huesos o el cerebro.

Etapa V
Se encuentran células cancerosas en ambos riñones.

Enfermedad recurrente significa que el cáncer ha regresado (recurrido) después de haber sido tratado. Puede regresar donde comenzó o en otra parte del cuerpo.

El aspecto de las células bajo el microscopio es también muy importante en la determinación de tratamiento para el tumor de Wilms. Las células cancerosas pueden ser de histología favorable o de histología desfavorable (las cuales incluyen sarcoma anaplástico difuso y de célula clara del riñón).

Existen tratamientos para todos los pacientes con tumor de Wilms. Se usan tres clases de tratamiento:

• Cirugía (la extracción del cáncer en una operación)
• Quimioterapia (el uso de medicamentos para eliminar las células cancerosas)
• Radioterapia (el uso de rayos X de alta energía u otros rayos de alta energía para eliminar las células cancerosas).

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12.- ¿Qué es retraso mental?

El retraso mental o retardo mental, como se dice en países latinoamericanos es un concepto básicamente evolutivo. En principio en el uso común, se aplica al mismo tipo de fenómenos e individuos que se conceptúan con la noción de deficiencia mental.

A diferencia, sin embargo, de este último concepto, de naturaleza estática y psicometría, el retraso mental tiene carácter dinámico, evolutivo; refiere esencialmente al despliegue en el tiempo de unos procesos de desarrollo, de maduración y aprendizaje: se asume, primero, la existencia de cierta secuencia evolutiva, a través de determinados pasos o niveles, o incluso estadios, hasta alcanzar la madurez o el ser adulto; se supone, después, que esa secuencia se despliega en ciertos tiempos, a determinadas edades. El retraso mental se da cuando un individuo llega significativamente más tarde en el tiempo o los distintos jalones del desarrollo intelectual y personal. De suyo, y de acuerdo con este modelo evolutivo, podría ocurrir que, aun llegando más tarde, llegara a todos ellos y alcanzara niveles de desarrollo idénticos a los de otros individuos. De hecho, y para la mayoría de los casos, el retrasado mental no solo evoluciona más despacio, también alcanza solo los niveles más inferiores, deficitarios respecto a la madurez intelectual. El retrasado mental puede asimilarse así, en rigor con el deficiente mental.

En el caso de un anirídico es recomendable llevarlo con un buen Neurólogo para realizar potenciales visuales y aditivos, y una resonancia magnética para ver si presenta un retraso mental, y así verificar su percepción auditiva y visual, ya que esta enfermedad algunas veces se acompaña por el retraso mental.

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13.- ¿Síndrome de WAGR?

(W) Tumor de Wilms
(A) Aniridia
(G) Anomalías Genitourinarias
(G) Gonadblastoma
(R) Retraso

Anomalás genitourinarias: Pueden ser externas o internas.

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