Esta enfermedad se presenta por una malformación congénita en el cromosoma 11. Se presenta esporádicamente y a partir del que lo padeces es hereditaria en un 50%.

Aniridia alude solamente a falta total o parcial del iris, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo. Suele ser bilateral, es decir en ambos ojos.

El iris es el anillo coloreado que rodea la pupila negra. Su función es regular la cantidad de luz que debe entrar en el interior del ojo. La falta de iris provoca una gran fotofobia.

Es una enfermedad congénita y hereditaria, producida por un fallo en el gen PAX 6 del cromosoma 11, que ocasiona una falta de desarrollo del globo ocular durante la gestación.
Puede ser esporádica o hereditaria, transmitiéndose en ambos casos de forma autosómica dominante, al 50 % de los descendientes directos, independientemente del sexo que posean.