76.- Desarrollado un método que podría detener el cáncer y otras enfermedades genéticas

Científicos de University of California in San Francisco (EE.UU.) han descubierto una nueva fórmula para reparar una de las mutaciones genéticas que causan la ataxia telangiectasia (A-T), una afección que ataca a los sistemas neurológico e inmune de los niños.

El nuevo trabajo, publicado en la última edición de la revista 'Proceedings of the Nacional Academy of Sciences' (PNAS), podría tener implicaciones de largo alcance para el tratamiento del cáncer y de otras enfermedades genéticas. A menudo diagnosticada como parálisis cerebral, la A-T ataca habitualmente a los niños antes de los dos años, haciendo que éstos necesiten moverse en silla de ruedas a los diez años.

Muchos niños afectados pierden la capacidad de hablar y mueren en la infancia. Los adultos que portan el gen A-T mutado (ATM), incluido un grupo de 15 pacientes con cáncer de mama, son ocho veces más propensos a desarrollar el cáncer que la población general.

Los autores del presente trabajo han creado una nueva estrategia para manipular en gen y hacer que pase por alto ciertos tipos de mutaciones llamados codones de terminación prematuros o premature termination codons (PTCs).

En las células normales, los codones de terminación alertan a la maquinaria de lectura de proteínas celulares que una proteína ha alcanzado toda su longitud y completan el copiado. En los genes mutados de los pacientes con A- T, los PTCs detienen el copiado de proteínas demasiado pronto, resultando en unas proteínas ATM acortadas e inestables.

Las proteínas inestables crean células anormales que no funcionan bien, produciendo todos los problemas neurológicos e inmunes que afectan a los pacientes con A-T. Los autores del presente trabajo han observado que aumentando las proteínas ATM en las células, aún en pequeñas cantidades, se mejoran los síntomas de los pacientes con A-T y en ocasiones se consiguen curaciones completas.

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