58.- La amaurosis de Leber, potencial candidata a tratamiento genético

Peter Humphries, profesor de Genética Molecular y Ocular del Instituto Smurfit del Trinity College de Dublín, Irlanda, trabaja en la biología molecular y genética de las enfermedades hereditarias de la retina para conseguir, según ha explicado a DM, su prevención y tratamiento genético.
Su equipo está haciendo especial hincapié en dos de las enfermedades más comunes y que con mayor frecuencia producen ceguera en niños: la retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber, según ha indicado en la jornada biomédica de patología ocular que se ha celebrado en la Universidad Complutense de Madrid.

Viabilidad 
Las patologías hereditarias de la retina responden, fundamentalmente, a dos tipos. Unas son enfermedades cuyo defecto genético ocurre en los fotorreceptores y en las que se han identificado hasta 30 distintas alteraciones en diferentes genes. En el caso concreto de la enfermedad de Leber, la respuesta se encuentra en una deficiencia en siete genes distintos.

Sin embargo, Humphries se muestra cauto y señala que el hecho de que se pueda planificar o idear un tratamiento en estas enfermedades depende también del tipo de célula afectada por ese déficit genético.

"De esta forma, se prevé que a la larga sea más factible introducir alteraciones genéticas para terapia génica en enfermedades cuya base radique en una alteración del epitelio pigmentario. La genética parece menos viable en el grupo de enfermedades en las que el déficit se localiza en los fotorreceptores, fundamentalmente por la heterogeneidad de la alteración".

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