49.- Análisis genético de Aniridia en Francia Julio 2003

La Dra. Ayuso de Ia Fundición Díaz nos ha enviado un mensaje del Dr. Patrick Calvas, de Toulouse (Francia), en la que se ofrece para hacer el estudio en pacientes con aniridia.

Este doctor Lleva un tiempo investigando sobre este gen y ya ha publicado un articulo “Screening de mutaciones en el gen PAX 6 en 54 pacientes con aniridia” por cuyos resultados la Dra. Ayuso se puso en contacto con él y le Felicito. Este estudio tendrá un coste de 137 euros por persona.

Aquellas personas que hayan enviado su solicitud de consejo genético a la Dra. Ayuso por medio de ONCE, e incluso hayan enviado sus muestras de sangre, obteniendo ninguna alteración, pueden solicitar a la Dra. Ayuso un examen más profundo, a nivel molecular, para que se detecten las alteraciones que ocasionan la aniridia.

Con esas mismas muestras enviadas ya, la Dra. Extrae el ADN y lo envía al Dr. Calvas, para su estudio.

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